“罕见病是全球性的，它不会选择国家。”
“他们像散落在夜空的星星”，蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方这样形容罕见病患者群体。作为罕见病患者，他的比喻也折射出全球罕见病研究所面临的共同困境。
目前全球已知罕见病超过7000种，中国罕见病患者人数约为1526万-2311万[1]。患者分布稀疏、分散，给临床研究带来了显著的样本难题。
据统计，2016年至2020年间，超过四分之一的罕见病临床试验因患者入组率低而提前终止[2]。以视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）为例，该病在中国发病率仅为约0.278/（10万人年），虽发病率低，却伴随高复发率与高致残率[3]，临床研究因此受到患者数量稀少且分散的制约。
面对这一现实，国际协作显得尤为迫切。“罕见病是全球性的，它不会选择国家”，中国罕见病联盟执行理事长李林康指出，罕见病的特性决定了跨国合作的重要性。
跨国药企融入中国
2025年，阿斯利康与中国生物科技企业元思生肽（Syneron Bio）达成合作的消息，有望为罕见病患者群体带来新希望。双方将基于Synova™ 智能高通量大环肽平台，共同开发针对罕见病与自身免疫疾病的全球首创口服环肽药物。
据了解，口服环肽技术有望突破传统大分子药物的穿膜、靶向与稳定性限制，将可成药靶点拓展至蛋白-蛋白相互作用（PPI）领域，并摆脱传统生物药只能注射给药的局限，为肿瘤、免疫等疾病提供新的治疗方向。
事实上，这并非孤例。截至目前，阿斯利康已与14家中国药企达成15次合作，总额超230亿美元，覆盖肿瘤、慢病、罕见病等领域，涉及抗体、细胞疗法及AI药物研发等多方向。
在近期举办的2025阿斯利康中国研发日上，阿斯利康全球高级副总裁、罕见病药物研究及产品开发负责人Seng Cheng博士表示：“我们对中国科研的迅猛发展充满信心，无论是研发质量还是推进速度都令人印象深刻。中国的创新潜力巨大，尤其在基因治疗、细胞疗法和AI应用等方面正产生着全球性的影响。”
政策的持续优化为这类合作铺设了快车道。2024年，三部门发文允许在四省市特定区域开展干细胞、基因治疗等外资研发与上市。同时，国家药监局对临床急需的境外已上市罕见病药实施优先审评，时限由200天压缩至70天，显著提升创新药可及性。
与此同时，研发本地化也在不断加深。阿斯利康于2025年初宣布在北京投资25亿美元，建立第六个全球战略研发中心，并拓展生物科技创新合作和本地化生产。北京、上海两大阿斯利康全球战略研发中心构成其在华研发“双引擎”，推动中国更早融入全球研发网络。目前，阿斯利康在华研发管线与全球同步率达100%，与近500家医院合作开展逾160个临床项目，早期研发占比23%，中国团队还主导近20项全球临床试验。
这种以患者为中心的研发深度整合，实现了从需求洞察到研发落地的无缝衔接，聚焦未被满足的患者需求，推动创新疗法的开发。
对此，Seng Cheng表示“我们希望理解疾病最核心的发病机制和最严重影响患者生活的方面，找出每位患者最需要被治疗的问题，然后才开始真正的药物研发。所以我们必须尽早跟患者进行沟通和交流，了解他们最迫切未满足的需求，从而为研发方向制定依据。”
阿斯利康全球高级副总裁、罕见病药物临床开发、注册及患者安全负责人Gianluca Pirozzi博士也指出，阿斯利康以科学领导力为基石，将患者需求置于创新核心，通过“全球-本土”融合策略，不仅加速前沿疗法落地中国，更将本土洞察反哺全球研发。
阿斯利康中国阿斯利康全球高级副总裁、罕见病药物研究及产品开发负责人Seng Cheng博士（左一）与阿斯利康全球高级副总裁、罕见病药物临床开发、注册及患者安全负责人Gianluca Pirozzi博士（左二）接受采访
从“有药可医”迈向“人人可及”
科学无国界，从“有药可医”迈向“人人可及”，不仅需要研发助力，更需可负担性与可及性。以国内首个获批用于治疗1型神经纤维瘤病(NF1)相关丛状神经纤维瘤的靶向药物为例，在国家药监局对罕见病药物的优先审评等政策支持下，该药从获批上市到纳入医保目录仅历时约9个月，显著提升了药物可及性。
而在区域层面，青岛针对儿童NF1，全市即将启动0—6岁专项筛查，通过“早发现、早诊断、早治疗”手段，减少患者家庭医疗负担，提升预后生活质量，让医疗普惠可及。在这一普惠体系的建设中，企业也发挥着重要作用。据悉，阿斯利康支持青岛构建NF1全病程管理体系，并在山东支持建立10家罕见病卓越中心，通过筛查赋能、诊疗下沉与支付创新，助力“大病不出省”落地。
药物可及性的提升，离不开长期的研发布局与全球协作的深度融合。而支撑这一目标的，是阿斯利康推动的“同步研发、同步获益”协作模式。Gianluca Pirozzi在接受采访时提到，中国研发团队已100%参与全球III期临床试验。该模式意味着，中国可缩短新药上市的时间差，使创新疗法能更快惠及患者人群。
作为连结中国科学力量与全球研发网络的核心纽带，“2025阿斯利康中国研发日-重塑患者生命轨迹”于近日召开，共设立一个主旨论坛，十大分论坛，话题覆盖从慢病、罕见病的基础研究到细胞与基因治疗等前沿领域。本届“阿斯利康中国研发日”吸引了三十余位全球研发高管，以及中国工程院院士钟南山、中国科学院院士葛均波等六十余位中国顶尖医学专家参与。作为亮点之一，会上正式启动了“阿斯利康全球慢性病与罕见病研发中国博士后计划”，通过专项资金与国际导师机制，为中国慢病与罕见病领域培养下一代科研领军人才。
2025阿斯利康中国研发日现场部分嘉宾合影
从京沪研发“双引擎”到全球III期试验的全面参与，从国际研发对接到本土人才培育计划，阿斯利康正通过“全球-本土”双向赋能模式，持续将中国科学优势转化为切实的患者福祉，
展望未来，全球罕见病诊疗的突破，也必将依托中国体系与国际协作的深度融合。让更多患者获得救治机会，或许就是一场场跨国科研合作的深层意义。
本文不用于任何推广目的，若有任何疑问，请咨询医疗卫生专业人士。
参考资料
1、过其祥, 刘云鹏, 朱珈震, 杨悦. 基于Orphanet数据库的中国罕见病界定及累积时点患病率测算. 中国新药杂志. 2025, 34(1): 6-11 https://doi.org/10.20251/j.cnki.1003-3734.2025.01.002
2、Chen J, Nie L, Lee S, Chu H, Tian H, Wang Y, He W, Jemielita T, Gruber S, Song Y, Tamura R, Tian L, Zhao Y, Chen Y, van der Laan M, Lee H. Challenges and Possible Strategies to Address Them in Rare Disease Drug Development: A Statistical Perspective. Clin Pharmacol Ther. 2025 Jul;118(1):62-73. doi: 10.1002/cpt.3631. Epub 2025 Mar 13. PMID: 40079686.
3、中华医学会神经病学分会神经免疫学组. 中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南（2025版）[J]. 中华神经科杂志, 2025, 58(7): 687-703. DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250211-00075
